1母親年齡的因素

　　胎兒發生此病的機率與母親的年齡成正相關。據文獻報道，孕婦>30歲者，此病的發生率為1/1000。>35歲者，為1/300。35～39歲者，1/50。>40歲者，為1/20。故婦女應避免在40歲以后生育，凡年齡35歲以上的婦女應注意節育。對30歲以下的年輕母親亦應加強遺傳咨詢及產前診斷。

　　2孕前染色體診斷的重要性

　　染色體檢查是確診此病的重要手段。按遺傳學標準，先天愚型有三類（1）標準型：為47，XX（或XY）＋21，占95％。（2）易位型：D/G易位和G/G易位，占2.5％～5％。（3）嵌合體型，占2％～4％。其中體內有2種細胞株是最多見的。若母親已有一患兒或親代中有此癥患兒，都應進行染色體檢查，根據遺傳學類型預測發生此病的機率以指導是否能再次受孕或不能生育。若已受孕，應及時進行產前檢查，必要時終止妊娠。

　　3妊娠早期的預防

　　先天愚型的預防越早越好，尤其在妊娠8周內。據報道此癥的發生是在生殖細胞的減數分裂過程中，由于某些因素的影響發生不分離所致。故早期妊娠應避免濫用化學藥品，尤其是磺胺類藥物以及X線照射，避免腹部照射。預防傳染性肝炎等病毒感染及自身免疫性疾病（如慢性甲狀腺炎）的發生。

　　4產前診斷方法

　　4.1生物化學方法妊娠相關血漿蛋白－A可測出70％的先天愚型兒，并被認為是篩查的首選方法，若與絨毛膜促性腺激素（HCG）一起測定加以判斷則效果更好。母血甲胎蛋白（AFP）在妊娠中期<0.75者可疑。其它如血清特異性β－1糖蛋白（SP－1）、尿素抗嗜中性白細胞磷酸酶、游離雌三醇（E3）、抑制素A等值的測定有助于此癥的診斷。

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