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先天性愚型篩查(3)

來源:網(wǎng)絡(luò) 2009-06-03 19:44:37

說兩句

  4.2物理學(xué)手段隨著近代超聲診斷技術(shù)與設(shè)備的不斷改進(jìn),超聲已取代了具有損傷性的診斷方法—放射診斷方法。國內(nèi)外學(xué)者預(yù)測,不久的將來超聲影像檢查將被用來篩查先天性畸形。胎兒超聲成像技術(shù)為篩查先天愚型提供了又一種無損傷手段,其標(biāo)準(zhǔn)是在孕13~14周時(shí)觀察胎兒頸部皮膚下透亮區(qū)的厚度,以3mm為標(biāo)準(zhǔn),>3mm者為可疑。若此項(xiàng)技術(shù)結(jié)合有關(guān)生化指標(biāo)綜合判斷,意義更大。

  4.3細(xì)胞學(xué)方法如前所述,染色體檢查是診斷本癥最常用和最可靠的方法,尤其對于其母為21-三體嵌合型者更有意義。已有報(bào)道從母血中提取到少量胎兒細(xì)胞的DNA用于產(chǎn)前此病的診斷,此方法的開展將為今后臨床提供便利有效、無創(chuàng)傷的應(yīng)用前景。通過羊水穿刺、絨毛活檢,借助分子細(xì)胞生物學(xué)技術(shù)對胎兒染色體核型進(jìn)行分析可做出明確診斷,在孕8~14周即可進(jìn)行,通過熒光DNA探針原位雜交法在術(shù)后24h即可檢出本病癥胎兒。但不利之處是此兩項(xiàng)檢查是損傷性的,流產(chǎn)是其主要副作用。目前,隨著臨床技術(shù)的不斷改進(jìn)和完善,副作用的發(fā)生率已降至0.5%~2.7%。

  先天愚型兒的出生,不僅給家庭帶來巨大痛苦和不幸,也給社會帶來一定壓力,更不利于全社會人口素質(zhì)的提高。因此要加強(qiáng)此癥的產(chǎn)前預(yù)防,提高產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)確率,重視預(yù)防性優(yōu)生措施,一旦明確診斷,即可終止妊娠,從而盡量減少人群中21-三體兒之個(gè)體,提高人口素質(zhì)。

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