幼教網整理了關于什么是唐氏綜合癥，希望對準父母們了解孕孕期檢查有所幫助，僅供參考。

　　懷孕早期能否通過血液檢查出胎兒是否患有唐氏綜合征？

　　胎盤能夠產生出一些特定的蛋白質或者類固醇激素。如果胎兒在生長發育的過程中出現某些疾病的話，跟正常孕期的胎兒相比，這些特定物質的數值會相對高一些。

　　比方說甲胎蛋白檢測(AFP)和三聯檢測(AFP3)，這兩個數據能夠反映胎兒是否患有唐氏綜合征、18-三體綜合征還有開放性神經管缺陷的風險。但是通過這兩個檢查并不能完全確診胎兒是否正常，我們還要做另外的檢查。

　　包括檢查人絨毛膜促性腺激素(HCG)和妊娠相關血漿蛋白A(PAPP)，聯合頸褶超聲檢查，在12周前對唐氏綜合征診斷的準確度能夠高達97%，而對18-三體綜合征的靈敏度能夠達到99%。頸褶是指頸部后面的皮膚區域。具體的情況還是要醫生來解釋(ACOGOpinion#223，Oct，1999)。

　　什么是神經管缺陷呢？

　　開放性神經管缺陷(ONTDs)是胚胎早期出現的發育異常，一般會在胚胎形成26天之內出現，也就是在末次月經5周到6周半之間出現。

　　中樞神經系統（包括胎兒的脊髓與大腦），是從胚胎的同一個結構——神經管發育來的。如果神經管在26天之前未能徹底閉合的話，導致的后果就是從大腦到脊髓，全部神經系統都有概率出現異常。

　　研究發現，缺陷形勢最嚴峻的就是無腦畸形，無腦畸形指的是頭骨和高級神經中樞沒有形成，這對胎兒來說是非常致命的。脊柱裂，也叫做腦脊膜突出，是指正常包繞著脊柱的組織，從腰骶骨間縫突出。如果這些地方產生了真正的脊髓物質，那么畸形的情況就會變得更加嚴重，這就是我們所說的脊髓脊膜膨出。

　　如果缺陷部位有皮膚覆蓋，那么我們可以稱它為閉合性神經管缺陷，而非開放性。神經管缺陷的嚴重性與受影響的神經系統位置和數量相關，嚴重的脊柱裂還會造成下肢遠端麻痹，伴隨腸和膀胱功能失控。如果情況比較輕的話，對人體的影響就不是很大。

　　我們提到的這些缺陷，在形成上都是因為“多因素”造成的。換句話就是說，這些缺陷在遺傳上可能不是完全遵循孟德爾規律，它的出現涉及多個基因與環境因素。

　　有的女性朋友可能擔心隨著自己和丈夫年齡的增大，胎兒患有脊柱裂或其他開放性神經管缺陷的風險會許會提高。不過，事實不是這樣的。開放性脊柱裂和無腦畸形的風險差不多在萬分之七，所以，胎兒患開放性神經管缺陷的概率差不多在14／萬。

　　我的幾個朋友曾經做過甲胎蛋白三聯檢查，不過最后都出現了假陽性結果，接下來做的羊膜穿刺也沒有發現任何的異常。假陽性到底代表什么呢？

　　甲胎蛋白三聯檢查需要檢查3種激素：

　　人絨毛膜促性腺激素(HCG)、雌激素和甲胎蛋白。基本上在所有的準媽媽當中，這3種激素在不同孕齡時的變化模式都是差不多的，所以可以把你的激素水平和健康的準媽媽相比較，來預測你的胎兒出現開放性神經管缺陷和唐氏綜合征的風險。三聯檢查還能夠預測到不太常見的18-三體綜合征的風險，這類疾病對胎兒的傷害非常大。

　　因為這些檢查結果只是風險統計，所以沒有假陽性這種說法，而只是用一種簡單的方式讓你獲得更多的信息罷了。

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