在生命起源的最初階段，尤其是妊娠3～8周的時候，是胚胎發育的敏感期，胎兒絕大多數器官組織分化均在這個時間完成。　

　1.什么是染色體病？

　　染色體是人類遺傳信息的基本單位。正常人的細胞中有46個染色體，其中決定性別的2個染色體（XX或XY組合）稱之性染色體，其余44個配對形成22對常染色體。染色體異常包括數目異常、結構異常和嵌合體三種形式。

　　最常見的數目異常是三體征，21-三體是最有臨床意義的常染色體三體征，細胞遺傳表現為第21號染色體多了一條來自母親的染色體，是由于細胞分裂時染色體不分離所致。染色體結構異常包括染色體的缺失、異位、倒位、等臂染色體、環染色體等。嵌合體是指同一個體中有兩個以上的細胞系并存，依據這些異常細胞系最終“命運”的不同，嵌合體可累及胎盤、胎兒或二者均有，由于正常細胞可補償異常細胞的功能，某些細胞異常但能生存的胎兒與胎盤嵌合體有關，可無臨床表現。相反，由于存在胎盤染色體異常，某些細胞遺傳正常的嬰兒可有嚴重的生長發育受限。

　　2.什么是先天愚型？

　　先天愚型又稱伸舌樣癡呆，是第21號染色體由正常的兩條變為三條而導致的。孕有先天愚型胎兒的孕婦可能出現先兆流產，胎死宮內，分娩時可能有新生兒窒息或死亡，嬰兒期易患肺炎等病，即使成活者，智力中度或重度低下(智商小于50)，語言、計算和生活自理都有困難，并常伴有先天性心臟病、消化系統畸形、兔唇、裂腭、聽力或視力障礙、白血病等。困惑的是該病目前無有效的治療方法，發生具有偶然性，隨機性，毫無征兆，沒有家族史，沒有明確的毒物接觸史，每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險，因此針對該病的重點是提高產前診斷率，最佳診斷方法是通過產前篩查，將高危人群和高齡者作羊水或臍帶血胎兒染色體檢查。

　　3.什么是神經管畸形？

　　神經管畸形是一類中樞神經系統出生缺陷的總稱。中樞神經系統包括大腦和脊髓，若胚胎發育時期某種原因導致神經管不能閉合，就會產生神經管畸形，表現為無腦兒、脊柱裂、脊髓脊膜膨出、死胎等，脊柱裂通常是在胚胎形成時脊柱無法完全閉鎖而引起的，無腦兒則是腦及頭蓋骨未有正常發育造成的。該類患兒可在宮內死亡或出生后夭折等，能存活者通常也留有精神和身體上的缺陷，一身需多次手術也不能達到痊愈。國外以脊柱裂居多，而國內則以無腦兒為多。為減少該病的出生，最主要的措施是對產前篩查后的高危人群在合適的孕周對胎兒作詳細的超聲檢查，重點關注胎兒頭顱和脊柱。

　　4.什么是18-三體綜合癥？

　　18-三體綜合征屬嚴重致死致殘性疾病，是不良致畸因素造成基因突變，而使第18號染色體不分離，由兩條變為三條而導致的。18-三體綜合征癥狀復雜，其癥狀多達115種以上，主要有患者頭部有后突的枕部，眼裂狹小，耳朵畸形，耳位低下，小頜，胸骨短小，手以特殊姿勢握拳，拇指緊貼掌心等。大多表現為孕早期流產，16%存活到孕中期，僅5%存活到預產期，即使成活總是在出生一年內死亡，通常只有幾天存活期。其診斷方法與21-三體相同。

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