遺傳咨詢提示

　　找誰進行遺傳咨詢

　　遺傳學專業人員、遺傳門診醫師、婚前檢查醫師、掌握遺傳學知識的婦產科醫師，都可以提供遺傳咨詢。可以掛遺傳科、產前或婦科門診。

　　通過遺傳咨詢達到什么目的了解家族遺傳病、先天畸形及病因，預測本次妊娠的風險率，聽取醫生的建議和醫學指導。

　　必須做遺傳咨詢的夫妻

　　以下情形之一者需做遺傳咨詢：

　　①已生育過一個有遺傳病或先天畸形患兒的夫婦。

　　②夫婦雙方或一方，或親屬是遺傳病患者或有遺傳病家族史。

　　③夫婦雙方或一方可能是遺傳病基因攜帶者。

　　④夫婦雙方或一方可能有染色體結構或功能異常。

　　⑤夫婦或家族中有不明原因的不育史、不孕史、習慣流產史、原發性閉經、早產史、死胎史。

　　⑥夫婦或家族中有性腺或性器官發育異常、不明原因的智力低下患者、行為發育異常患者。

　　⑦近親結婚的夫婦。

　　⑧高齡夫婦。35歲以上高齡女性及45歲以上高齡男性。

　　⑨一方或雙方接觸有害毒物作業的夫婦，包括生物、物理、化學、藥物、農藥等。

　　對遺傳風險率的誤解

　　對遺傳咨詢不正確的理解

　　主動進行遺傳咨詢的夫婦并不多，他們認為自己及親屬沒有人被診斷為遺傳病人。其實遺傳咨詢和遺傳檢查的意義，絕不只是針對夫婦雙方或家族中有無遺傳病史，具有前述9項情形之一者，都應該進行遺傳咨詢，并根據醫生建議做必要的遺傳檢查。

　　對再發風險率和遺傳度的誤解

　　有的夫婦曾經生過患有遺傳病的寶寶，在遺傳咨詢時，誤解了再發風險率的正確含義。比如一種遺傳病，其遺傳發生率為50%。有的夫婦就認為他們已經生了一個這樣的寶寶，再生寶寶時，遺傳比例就小多了。其實，這對夫婦每生一個寶寶都有50%的可能患有此種遺傳病，并不會因為已經生了一個，甚至兩個這樣的寶寶，再發風險率就降低了。

　　遺傳度(率)

　　在多基因遺傳病中，易感性的高低，受遺傳因素和環境因素的雙重影響，其中遺傳基礎所起作用的大小，稱為遺傳度或遺傳率，通常用百分數(%)表示。例如，如果一對夫婦生育了一個患有多基因遺傳病的寶寶，此遺傳病的遺傳度是75%，其意思是說：此遺傳病的遺傳基礎所起的作用占75%，環境因素所起的作用為25%。

　　很多遺傳病并沒有家庭史，所以家里沒有遺傳病人，并不能就此肯定不會生出患有遺傳病的寶寶。

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