目前，生化遺傳學的發展已經提供了可以檢出某些遺傳病的攜帶者的方法。

　　(1)婚姻指導

　　由于遺傳性疾病早在胚胎期間乃至精子和卵子結合的時候就埋下了病根，所以，預防下一代的遺傳病，始于這一代的擇偶與婚配。如果在擇偶時忽視健康條件，與嚴重的遺傳性疾病患者結婚，則下一代患遺傳病的機會將顯著增加。如患有能致死、致殘、致愚的常染色體顯性遺傳病，其下代患病風險達50%，不宜結婚是顯而易見的。如軟骨發育不全、結節性硬化癥等嚴重畸形和智力障礙者，應先做絕育手術，然后再結婚。其次，若本人患有一般性遺傳疾病，應避免與患同種遺傳性疾病的人戀愛，防止同種遺傳病人相互婚配。如原發性高血壓、動脈粥樣硬化、糖尿病、先天性心臟病、重癥肌無力、脊柱裂、唇裂、先天性髖關節脫位、先天性哮喘、先天性聾啞和高度近視等病人之間應避免婚配。因這類病人之間婚配，其子代患與其父母同種遺傳病的機會將顯著增加。再次，隱性遺傳病致病基因攜帶者(其本人是不會發病的)間的婚配也應該勸阻，因為他們的子女有25%的機率患病。特別是近親結婚一定要避免，因近親結婚的子代隱性遺傳病的發病率顯著高于一般人群。我國婚姻法第二章第6條規定“血緣親屬及第三代以內的旁系親屬間不能結婚”，這是符合優生原則的。如苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，人群中致病基因的攜帶率為1/50，在隨機婚配的情況下，子女患病的可能性為1/50×1/50×1/4=10，000；如攜帶者與一般人群婚配，其子女患病的可能性為1/50×1/4=1/200；如果攜帶者與一個表型正常的近親婚配，其子女患病的可能性明顯增加為1/8×1/4=1/32。這是由于表親婚配有1/8共同基因來自同一祖輩，而且他們共同缺陷的基因不止一個，所以婚配后子代患有各種不同的遺傳病。另外，在多基因遺傳病中，近親婚配子代受累的機會也比隨機婚配增加，因此應盡量避免近親結婚，提倡優生。

　　(2)生育指導

　�、偈茉校哼@是一個重要的關鍵時期。首先，要選好受孕時機，夫妻雙方的年齡要適當。女方超過35歲，子代患先天性愚型的機會可增加10倍左右；男方的年齡最好不要超過40歲。其次，要注意受孕時男女雙方身體所處的“外環境”，如當時正與有毒有害物質密切接觸(如正接受放射線治療或正噴灑農藥等)，或正在應用某種對胚胎可造成損害的藥物，都不能馬上受孕。欲準備懷孕，則要避開有害的環境一段時間后方可。第三，若連續發生兩次以上的自然流產，應進行染色體檢查，確定是否與遺傳因素有關，由醫生決定是否再次受孕。第四，上一胎是畸胎的婦女，再次生育之前必須經過醫生全面檢查，弄清畸胎的原因，再決定是否妊娠。

　　目前，生化遺傳學的發展已經提供了可以檢出某些遺傳病的攜帶者的方法。如對G-6-PD缺乏癥家族內的個體可以進行高鐵血紅蛋白還原試驗和紅細胞血紅蛋白洗脫檢查來檢出攜帶者。如果在結婚前就能檢出攜帶者，即可預測婚后生育子女患病可能性的大小，并采取相應的措施。對于那些在優生法規中指定的遺傳病患者，以及明確雙方為同一隱性遺傳病的攜帶者而又不能進行產前診斷時，最好動員一方進行絕育。

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