在胚胎發育的不同時期，就能夠被更加準確、早期及安全的檢測出來，為胎兒的宮內手術、藥物（造血和基因治療等）治療，分娩前準備以及胎兒的選擇性生育創造了條件。

　　1.染色體病的產前診斷

　　染色體病包括了由于染色體數量或結構異常等導致的遺傳疾病。染色體是遺傳基因的載體，它的異常，常常造成多個基因的丟失或增加，嚴重影響胚胎的發育；臨床上常表現為流產、死胎、多發性畸形、智力障礙等。臨床上最常用的染色體病的產前診斷方法依次是羊水染色體檢查、臍血管穿刺染色體檢查、絨毛染色體檢查。

　　如果胚胎的染色體有可能是異常的（如父母一方的染色體為21、22號染色體相互平衡易位，其后代最大可能為21號染色體三體或單體），可采用熒光原位雜交技術（FISH）、短串聯重復序列（STRs）等對所取細胞標本的間期核直接檢測，能快捷、準確地做出診斷。

　　2.單基因遺傳病的產前診斷

　　現在已經發現的單基因遺傳病有數千種，但能用產前診斷方法檢測疾病的還遠遠不足10%。盡管如此，它仍然是目前發展得最快的診斷技術，其產前診斷方法包括：

　　（1）酶生物化學方法單基因遺傳病中最大一類就是遺傳代謝病。由于基因的異常導致某些酶的失活，使糖、脂、蛋白質或核酸的代謝發生障礙。對這類疾病的常用產前診斷方法為酶生物化學法。其基本原理是：檢測特異的酶對底物作用，通過產生產物的多少，判斷所檢定酶的活性。該法優點是簡單、方便、價廉、快速。

　　（2）分子遺傳學方法許多單基因遺傳病要做產前診斷必須使用分子遺傳學方法，該類方法發展最快。常用的包括：DNA分子雜交、PCR、熒光實時PCR、單鏈構象多態性(SSCP)、溫度梯度凝膠電泳(TGGE)、限制性內切酶酶譜分析、STRs、FISH、DNA序列分析，以及DNA芯片等。用分子遺傳學方法做產前診斷常常是幾種方法結合在一起使用。

　　3.先天畸形的產前診斷

　　先天畸形的發病原因多種多樣，包括前面所述的染色體病、單基因遺傳病，還有多基因遺傳病以及妊娠期間受外界環境影響（如藥物、射線、酒精、病原微生物等）。對于染色體病和一些單基因遺傳病而言，有針對性的對其遺傳病因進行產前診斷。但對于多基因遺傳病和外界環境致畸因素導致的畸形，目前無法像單基因遺傳病和染色體病一樣做出病因學產前診斷。但該類疾病存在著結構畸形的共同特點，形態學上的產前診斷方法在該類疾病中得到了廣泛應用。

　　主要的胎兒形態學的產前診斷手段有：B型超聲波、多譜勒超聲波、三維超聲波圖像、磁共振等。這些產前診斷手段具有分辨率高、診斷方便、可反復進行，無創等優點。對胎兒大部分的體表、骨骼、消化道、泌尿生殖系統、神經系統、呼吸系統、心血管等畸形有較高的檢出率。此外，胎兒鏡雖然屬有創傷性產前診斷手段，但由于它除了能直接觀察胎兒體表的畸形外，還能采取胎兒的皮膚、肌肉或血液標本作生化、病理或分子遺傳學檢查，以及胎兒宮內治療等，故是一種有前途的產前診斷手段。當然植入前診斷、母血中分離胎兒細胞進行產前診斷也正在研究之中，當技術成熟后，有可能進入臨床使用。

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