從羊水細(xì)胞提取胎兒DNA，針對某一基因做直接或間接分析或檢測。如診斷地中海貧血、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等。

　　(4) 孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統(tǒng)障礙的家族史者其基本病因是由于遺傳密碼發(fā)生突變而引起某種蛋白質(zhì)或酶的異常或缺陷。遺傳性代謝病涉及各代謝系統(tǒng)，如脂代謝病、粘多糖沉積病、氨基酸代謝病、碳水化合物代謝病等。如氨基己糖酶A活力不足，中樞神經(jīng)系統(tǒng)有類脂物質(zhì)蓄積引起的黑蒙性家族癡呆病；因某種酶的缺陷，不能代謝乳糖而致半乳糖血癥等。

　　(5) 前胎為神經(jīng)管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明顯高于正常妊娠者

　　羊水中甲胎蛋白主要在胎兒卵黃囊、肝合成。羊水中AFP值在孕12-14周達(dá)到高峰，以后逐漸下降，至足月時(shí)幾乎測不出。通常正常妊娠8-24周時(shí)羊水AFP值為20-48kg/ml。開放性神經(jīng)管畸形腦組織或脊髓外露，常比正常值高10倍。此外，死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合癥、嚴(yán)重Rh血型不合妊娠等AFP值也可升高。

　　3. 疑為母兒血型不合

　　檢查羊水中血型物質(zhì)及膽紅素有助于新生兒ABO溶血病的診斷、預(yù)防和治療。若診為ABO血型不合，應(yīng)加強(qiáng)產(chǎn)前監(jiān)測與娩出后新生兒的搶救準(zhǔn)備。

　　4. 檢測胎兒有無宮內(nèi)感染

　　孕婦有風(fēng)疹病毒等感染時(shí)，可測羊水中特異免疫球蛋白。如羊水中白細(xì)胞介素-6升高，可能存在亞臨床的宮內(nèi)感染，可導(dǎo)致流產(chǎn)或早產(chǎn)。

　　做羊水診斷可能發(fā)生哪些危險(xiǎn)？

　　做羊水診斷的過程總體來說是安全的，雖然存在導(dǎo)致母體損傷、損傷胎兒、胎盤及臍帶、羊水滲漏、流產(chǎn)或早產(chǎn)、宮內(nèi)感染的危險(xiǎn)性，但其比例不超過1/200。

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