據(jù)報道，廣東省每年新增重度地中海貧血患兒達4000余名，10年累計4萬余名。加上輕、中度地中海貧血患兒，我國長江流域以南的兩廣和云貴地區(qū)的地中海貧血的發(fā)病率高達10%以上。令人憂慮的是，由于輕度地中海貧血的成人患者多無癥狀，如不進行婚前檢查或產(chǎn)前篩查，這種遺傳性疾病的發(fā)病率將無法降低。因此，專家近期發(fā)出呼吁——

　　地貧——降低我國人口素

　　地中海貧血(簡稱地貧)廣泛分布于地中海沿岸、中東、近東、亞、南亞等國家和地區(qū)。隨著人群的遷徙(上述地區(qū)的移民率較高)，地貧可能成為一個全球性的重要公共衛(wèi)生問題。據(jù)WHO統(tǒng)計，全世界約1.8億人攜帶異常血紅蛋白病(含地貧)基因；在某些地區(qū)，約10%—15%人群攜帶β地貧基因；每年純合子地貧患兒出生率為1／200—1／150。

　　我國地貧的主要分布地區(qū)為長江流域以南的各省區(qū)，其中兩廣、云貴及海南為高發(fā)省區(qū)。據(jù)20世紀80年代的普查統(tǒng)計，廣東省α地貧發(fā)病率為6%～7.3%，β地貧發(fā)病率為1.83%～3.36%，合計近10%，每年出生重型β地貧患兒近500名。廣西地貧發(fā)病近15%，1969～1981年發(fā)生重型α地貧31例，占圍產(chǎn)期死亡率的26.3%。可見，地貧直接影響我國的人口素質(zhì)，防治地貧是我國長江以南地區(qū)亟待解決的公眾健康問題。

　　什么是地貧

　　地中海貧血是一組單基因遺傳性慢性溶血性疾病。它是由于紅細胞血紅蛋白的珠蛋白肽鏈(α、β、γ)基因突變，導(dǎo)致珠蛋白肽鏈的合成抑制、失衡，引起無效造血和溶血性貧血。地貧的分型和表現(xiàn)

　　依肽鏈α、β、γ的不同，地貧可分為α地貧、β地貧、γ地貧等類型。其中α和β地貧最為常見。

　　按臨床表現(xiàn)的嚴重程度，地貧可分為輕、中、重度。

　　按基因型，地貧可分別為雜合子型(輕度)、純合子型或雙重雜合體型(重度、中度)。雜合子型地貧患兒的臨床表現(xiàn)比較輕或無癥狀，無需治療，是缺陷基因攜帶者、傳遞者。純合子型或雙重雜合體型地貧，特別是純合子型地貧臨床表現(xiàn)十分嚴重，甚至可以致死，必須予以治療。

　　由于慢性溶血性貧血，地貧患兒會出現(xiàn)不同程度的貧血癥狀。

　　輕度：無論是雜合子型α還是β地貧，一般只有輕度貧血，血紅蛋白為90～110g／L，呈小細胞低色素性貧血，無明顯的貧血癥狀。多數(shù)因嬰幼兒期輕度貧血或因地貧患者家系調(diào)查而被發(fā)現(xiàn)。

　　中度：呈現(xiàn)中度貧血癥狀。

　　重度：如果是胎兒水腫綜合征，會因重度溶血性貧血而致胎兒宮內(nèi)死亡。若為重癥β地貧，則于生后3個月至1年出現(xiàn)慢性進行性溶血性貧血，血紅蛋白水平為30～50g／L。患兒可因全身組織器官嚴重缺氧而出現(xiàn)生長發(fā)育障礙、內(nèi)分泌功能受損、營養(yǎng)不良和骨骼改變。如不治療，多因心力衰竭、肝硬化、肝昏迷等，于10歲左右死亡。雖然定期輸血可以維持患兒生命，但患兒生活質(zhì)量依然比較差，并導(dǎo)致沉重的家庭和社會負擔(dān)。

　　怎樣治療地貧

　　輕度地貧無需治療。α地貧患兒應(yīng)避免感染和禁用氧化性藥物。對于中度貧血伴脾腫大患兒，可給予切脾手術(shù)治療。對于β地貧患兒，一般不予輸血，但遇感染、應(yīng)激、手術(shù)等情況，可適當輸注濃縮紅細胞。對重度β地貧，大量輸血聯(lián)合除鐵治療是基本的治療措施。

　　造血干細胞移植是目前根治本病的惟一治療方法。在疾病早期(2～4歲)，可采用同胞骨髓移植或外周血干細胞移植，成功率可達80%～90%，臍血移植的成功率為70%左右。但干細胞移植是一種高投入的治療方式，有經(jīng)濟承受能力者不多，迄今我國已進行干細胞移植治療的病人未超過百位。

　　防治地貧的根本出路

　　防治遺傳性疾病的根本出路在于積極開展優(yōu)生優(yōu)育工作，減少地貧的遺傳。在塞浦路斯，采取婚前篩查及在孕10周前進行產(chǎn)前篩查，以確定胎兒有無地貧，并及時中止妊娠等措施，使重癥β地貧的出生率從原來的每年300例降至每年1～2例。這一經(jīng)驗值得我們借鑒。

　　所謂婚前篩查，是指避免讓輕型地貧患者聯(lián)姻。輕型地貧患者聯(lián)姻，所生的孩子罹患重度地貧的幾率為1／4，生健康孩子的幾率也為1／4。

　　產(chǎn)前篩查是指在孕10周前，采集胎兒絨毛、羊水細胞或臍血，獲得基因組DNA，以多聚酶鏈反應(yīng)(PCR)技術(shù)對高危胎兒進行產(chǎn)前診斷，對于重度和中度地貧胎兒應(yīng)中止妊娠。

　　植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)，是指在應(yīng)用試管嬰兒技術(shù)時取樣于早期胚胎細胞，對可疑地貧的胚胎細胞進行胚胎植入前診斷，以選擇非地貧健康胚胎植入的優(yōu)生技術(shù)。與產(chǎn)前篩查相比，這項技術(shù)的優(yōu)點是能夠避免人流或引產(chǎn)帶給母體的創(chuàng)傷。

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