民間有句俚語(yǔ)，“種瓜得瓜，種豆得豆”，它形象說(shuō)明了父母的特征可以通過(guò)體內(nèi)的遺傳物質(zhì)傳遞給孩子，使孩子在形態(tài)、性格及生理上表現(xiàn)出與父母相似的地方，這就叫做遺傳。然而，有些父母的遺傳物質(zhì)（基因）存在著缺陷，傳遞給子代就會(huì)生出患有遺傳病的孩子。目前，雖然越來(lái)越多的遺傳病被發(fā)現(xiàn)，也找到一些治療方法，但還有許多遺傳病仍讓人們束手無(wú)策。因此，預(yù)防就顯得尤為重要。怎樣避開(kāi)遺傳病雷區(qū)呢？

　　遺傳病

　　遺傳病是父母的遺傳物質(zhì)（基因）在親代和子代之間，按照一定的方式垂直傳遞而引起的疾病，缺少這種遺傳基因就不會(huì)發(fā)病。遺傳病的特點(diǎn)為患病是終生性的，有家族性。通常，它在孩子出生時(shí)就會(huì)表現(xiàn)出來(lái)，如先天愚型、多指等，但也有一些是在生后生長(zhǎng)發(fā)育到某一階段才表現(xiàn)出來(lái)，比如肌營(yíng)養(yǎng)不良癥到兒童期才發(fā)病，禿發(fā)癥也是在30歲后才發(fā)病。有些遺傳病與環(huán)境因素有一定的關(guān)系，比如人的身高是由遺傳基因所決定，但如果在出生后加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)和鍛煉，孩子就有可能比父母高；又如血友病，如果注意防護(hù)，避免外傷，就不會(huì)出現(xiàn)出血的癥狀；再如半乳糖血癥，必須是在進(jìn)食含有乳糖的乳類(lèi)才會(huì)發(fā)病。

　　解讀遺傳病風(fēng)險(xiǎn)

　　常染色體顯性遺傳病這類(lèi)是常染色體遺傳病，常表現(xiàn)為多指（趾）、并指（趾）、軟骨發(fā)育不全、成骨不全、球形紅細(xì)胞增多癥、地中海貧血等，遺傳方式特點(diǎn)為：

　　1.患者的雙親之一必定有此病。2.連續(xù)幾代都有此病，即代代傳。

　　3.如果雙親無(wú)病，子女一般不發(fā)病。遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)：這類(lèi)患者多為雜合子，如果夫妻一方患病，子女的發(fā)病概率為1/2；如果雙方都是雜合子患者，子女的發(fā)病概率為3/4；如果夫妻雙方都是純合子患者，子女全都發(fā)病。

　　常染色體隱性遺傳病這類(lèi)是常染色體遺傳病，常表現(xiàn)為白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、黑朦性癡呆病、糖原代謝病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋�遺傳方式特點(diǎn)為：

　　1.患者的雙親往往無(wú)病，但都是致病基因攜帶者。

　　2.不是連續(xù)傳代，即不代代傳，是散發(fā)的。

　　3.如果是近親婚配，子女中隱性遺傳病的發(fā)病率比非近親高出許多。遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)：如果患者是純合子，其父母往往表面正常，但再生一個(gè)孩子可能有25%的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女雖不會(huì)發(fā)病但卻是致病基因攜帶者；如果夫妻一方患病而另一方是致病基因攜帶者，子女中有1/2發(fā)病，有1/2是致病基因攜帶者。

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