胎兒發生唐氏綜合征在任何年齡的孕婦中都有可能，但高齡孕婦（35歲以上）的概率比較高。

　　唐氏綜合征是一種較為常見的嬰兒出生缺陷，患兒的第２１對染色體多出一條，故又稱２１－三體綜合征。患兒在發育過程中可能出現嚴重智障，面容獨特，有時甚至伴有嚴重心臟缺陷，并伴有其他問題，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。

　　篩查應在懷孕14-20周進行。通過產前篩查和產前診斷能發現80%%的唐氏綜合征。唐氏篩查只需要抽取孕婦空腹靜脈血2毫升，檢測其生化指標是否異常，24小時內可測得結果。有的孕婦還需要繼續接受羊水穿刺做進一步檢查，然后分析判斷胎兒患“唐氏綜合征”的風險度。檢查結果出來后，孕婦可選擇是否終止妊娠。

　　唐氏綜合征（DS）風險率截斷值（cut-off值）：產前篩查唐氏綜合征（DS）胎兒的風險率截斷值（cut-off值）應設定為1：150～1：300范圍內。風險率截斷值（cut-off值）的確定，應結合檢出率和假陽性率綜合確定（各實驗室之間有差異，可以基于當地人群統計數據基礎上確定）。

　　唐氏綜合征（DS）風險率≥風險率截斷值時，則判斷為唐氏兒高風險孕婦（即唐氏綜合癥篩查結果是陽性），建議進行產前診斷；反之，若風險率<風險率截斷值時，則判斷為唐氏兒低風險孕婦（即唐氏綜合癥篩查結果是陰性），不作進一步檢查。

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